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Se trata del gen denominado AKT1-E17K, una mutación genética la cual propicia la proliferación celular y con ello el crecimiento de tumores de cáncer de mama.
“Encontramos una mutación en un gen que se llama AKT1-E17K, que participa en la proliferación celular; es decir, que se mantenga creciendo el tumor”, detalló Sandra Lorena Romero Córdoba, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), y titular de la investigación.
Esto fue posible de saber gracias al análisis de la información genómica de más de 200 pacientes, tratadas en la Fundación de Cáncer de Mama (FUCAM) que enfrentan este problema de salud en México.
La cual fue comparada con la de pacientes afroamericanas, caucásicas y asiáticas, usando bases de datos públicas, dijo la académica.
De acuerdo con Romero Córdoba, el gen que podría causar cáncer de mama “se encontró en un 8% de las pacientes evaluadas, mientras que en otras poblaciones no pasaba del 4%”.
La investigadora señala que este descubrimiento es importante debido a que actualmente se realizan pruebas clínicas con moléculas capaces de inhibir al gen AKT, lo cual significa que podría estar próxima una nueva opción terapéutica para estas pacientes.
“Adicionalmente existen diferentes patrones, desde el punto de vista molecular, que podrían explicar cómo se genera un cáncer, similar a lo que ocurre cuando alguien fuma y desarrolla cáncer pulmonar”, indicó la universitaria.
Genes y el cáncer
La especialista explicó que “diariamente en nuestras células ocurren errores o cambios en la secuencia del ADN, que requieren ser reparados y aunque hay ‘policías’ que los corrigen, se presentan ocasiones en las cuales por alguna razón no hacen su trabajo y dejan acumular estos errores, mutaciones, dando lugar al cáncer”.
Y agregó que existen patrones de mutaciones a lo largo del ADN donde se generan estos errores, en lo que se conoce como firma mutacional.
Un ejemplo de ellos son la firma asociada a la falla en la reparación o rotura de las dos cadenas de ADN que ha sido documentada con mayor frecuencia en la población afroamericana.
Durante el estudio, los expertos también identificaron la firma APOVEC, un sistema molecular que es parte de una defensa viral que, al alterarse, da pie a mutaciones puntuales; y finalmente, una firma asociada a la edad, es decir, se espera que, a mayor edad de la paciente, mayor la cantidad de este patrón de mutaciones.
“Estas firmas ya sabíamos que estaban en cáncer de mama; sin embargo, vemos que la firma asociada a la edad, también llamada de reloj, está altamente presente en nuestra población, lo cual no tenía mucho sentido, pues estudios anteriores suelen reportar que las hispanas son más jóvenes que las caucásicas”
La investigadora recordó que en México el cáncer de mama se diagnostica en promedio a los 52 años, mientras que en caucásicas a los 62 años. Además, en el estudio también reportaron mayor porcentaje de mujeres menores de 45 años en comparación con las pacientes caucásicas, por lo que ahora una nueva línea de investigación es determinar si el tejido mamario de las mexicanas envejece de forma acelerada con respecto al de otras poblaciones.
“Esto es importante porque no solo se trata de definir por qué ocurre el cáncer en mujeres cada vez más jóvenes, sino cómo prevenirlo”, reflexionó.
Un último hallazgo de los expertos mexicanos es la identificación de células de acompañamiento del tumor, unas de ellas son las poblaciones celulares del sistema inmune.
Por su parte, Alfredo Hidalgo Miranda, investigador del Instituto de Medicina Genómica, y coautor del trabajo, destacó que desde hace una década en México se trabaja en el análisis del código genético de las poblaciones originarias y se ha conformado un banco de datos de pacientes con cáncer.
El también experto del Laboratorio de Genómica del Cáncer enfatizó que el trabajo, publicado recientemente en la revista Nature Communications, es un gran orgullo porque los investigadores participantes son de instituciones nacionales: UNAM, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) y la FUCAM.
“El trabajo ha sido muy bien recibido por la comunidad científica nacional e internacional, y la revista que lo publicó lo considera como uno de los 50 artículos más interesantes del área de cáncer difundidos recientemente, lo que demuestra que en México tenemos investigadores de muy alto nivel que pueden realizar este tipo de trabajos en el país”, concluyó.
