Un grupo de científicos ha encontrado una nueva enfermedad
que afecta lentamente a los músculos, que no tiene cura y que incluso,
puede provocar que el paciente muera por insuficiencia cardíaca, según lo
publicado en la revista Nature Communications.
De acuerdo a RT, esta enfermedad, a la que los autores del
estudio han denominado 'Mioglobinopatía', es causada por una mutación en
el gen de la mioglobina. Esta última es una hemoproteína muscular, cuya función
principal es el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando
como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta
total del mismo (anoxia).
También participa en la captación y eliminación de radicales
libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por
estrés oxidativo.
"Esta es la primera vez que se identifica una
enfermedad causada por una mutación en el gen de la mioglobina", comentó
la doctora Montse Olivé, del Hospital Universitario de Bellvitge (España),
quien dirigió el estudio. "Hemos identificado la misma mutación en
varios miembros de seis familias europeas no relacionadas. Todos ellos
presentaban los mismos síntomas y mostraban lesiones muy características
llamadas 'cuerpos sarcoplásmicos'", agregó.
Según los responsables de este descubrimiento, la
mioglobinopatía se presenta cuando las personas tienen 40-50 años. Provoca
una debilidad progresiva de los músculos axiales y de las extremidades, y en
etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y al corazón.
En el estudio también se determinó la presencia de lípidos
oxidados en las células musculares dañadas, así como una alteración en las
propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo
una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la
formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los
músculos de los pacientes.
Para los científicos este descubrimiento ha permitido
establecer el diagnóstico de los pacientes después de muchos años, y permitirá
focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad.
RT
