Qué son y cómo se diagnostican las enfermedades raras

27 febrero 2019
Noticias de Yucatán. 

Las enfermedades raras son padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general, son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de las enfermedades raras se deben a defectos genéticos pero también existen otras causas como infecciones, padecimientos autoinmunes y otras intoxicaciones poco comunes que en su mayoría tardan hasta 8 años en ser diagnosticadas.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es sensibilizar y crear conciencia en la población y autoridades sobre el impacto de estos padecimientos en la vida de los pacientes” comentó Claudia Salcedo, subdirectora de Unidos Combatiendo la Esclerosis Múltiple, A.C.

Hasta la fecha, se han identificado 7 mil tipos de enfermedades raras en el mundo y se ha contabilizado que el 7% de la población mundial tiene esta enfermedad. Las personas afectadas por estas enfermedades se encuentran con dificultades para obtener un diagnóstico, información y para ser dirigidas a los profesionales calificados.

En promedio, a los pacientes con este tipo de enfermedades les toma 8 años recibir un diagnóstico, y habrán sido mal diagnosticados al menos 3 veces.

Entre las enfermedades raras se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.

“A pesar de que en México la Esclerosis Múltiple todavía no está dentro del Registro Nacional de Enfermedades Raras, en varios países se encuentra en esta categoría debido a las características que presentan los pacientes con este padecimiento” señaló Salcedo.

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