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Durante el pasado año 2013, el portal estadounidense Fox News ya habló del caso de Jaiden, un niño que por aquel entonces tenía 7 años, y al que le habían notado un extraño "bulto duro" en el muslo. Un bulto que no solo le causaba -y le sigue causando- dolor, sino que se ha extendido hacia sus caderas, estómago y espalda. Desde hace cinco años, Jaiden fue diagnosticado con el síndrome de la piel rígida, una rara enfermedad genética.
Ahora, con 12 años, los padres de Jaiden están intentando dar visibilidad a la enfermedad gracias a un reciente reportaje en la revista People. Actualmente el síndrome de la piel rígida no tiene tratamiento ni cura alguna, y los padres de la pequeña tan solo pueden ver como su hijo "se convierte en piedra", pudiendo llegar a su sistema respiratorio una vez se extienda por el área de la caja torácica.
Según los datos del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas de Estados Unidos -GARD, en sus siglas en inglés-, el síndrome de la piel rígida se caracteriza por un engrosamiento de la piel, la cual se espesa y puede llegar a provocar dolor y dificultad para movilizar las articulaciones, llegando a deformarlas y dejarlas en una posición antinatural y dolorosa.
Inicialmente, las articulaciones más grandes del cuerpo son las más afectadas, como es el caso de los hombros, codos y rodillas. A medida que la enfermedad va avanzando, también llegan a afectarse las articulaciones de los dedos.
Por otro lado, además de poder causar problemas respiratorios, el síndrome de la piel rígida también puede dar lugar a otros síntomas, como un exceso de crecimiento del pelo, pérdida de grasa corporal, escoliosis o desviación de la columna vertebral, debilidad muscular, crecimiento lento y talla baja. Incluso algunos casos han llegado a asociar problemas en los músculos responsables del movimiento de los ojos.
Según GARD, la causa de esta enfermedad rara es una mutación en el gen FBN1, un gen responsable de expresar la proteína fibrilina-1, la cual a su vez tiene un papel clave en la formación de las fibras elásticas que permiten el estiramiento de la piel, los ligamentos y los vasos sanguíneos del organismo.
En el momento actual no hay tratamiento para el síndrome de la piel rígida, por lo que es imposible revertir sus síntomas. De momento, tan solo existen terapias físicas cuyo objetivo es mejorar los probables problemas de movilidad asociados a la enfermedad.
De momento, se está investigando un potencial fármaco inmunosupresor, el micofenolato mofetil, el cual ya se usa en tras grandes trasplantes para impedir el rechazo del receptor de los órganos. Según un estudio publicado en la Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología el pasado año 2016, dos pacientes con síndrome de la piel rígida mejoraron tras tomar este fármaco durante varios meses, junto a la mencionada terapia física. De momento, los estudios son escasos al respecto.
Durante el pasado año 2013, el portal estadounidense Fox News ya habló del caso de Jaiden, un niño que por aquel entonces tenía 7 años, y al que le habían notado un extraño "bulto duro" en el muslo. Un bulto que no solo le causaba -y le sigue causando- dolor, sino que se ha extendido hacia sus caderas, estómago y espalda. Desde hace cinco años, Jaiden fue diagnosticado con el síndrome de la piel rígida, una rara enfermedad genética.Ahora, con 12 años, los padres de Jaiden están intentando dar visibilidad a la enfermedad gracias a un reciente reportaje en la revista People. Actualmente el síndrome de la piel rígida no tiene tratamiento ni cura alguna, y los padres de la pequeña tan solo pueden ver como su hijo "se convierte en piedra", pudiendo llegar a su sistema respiratorio una vez se extienda por el área de la caja torácica.
Según los datos del Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas de Estados Unidos -GARD, en sus siglas en inglés-, el síndrome de la piel rígida se caracteriza por un engrosamiento de la piel, la cual se espesa y puede llegar a provocar dolor y dificultad para movilizar las articulaciones, llegando a deformarlas y dejarlas en una posición antinatural y dolorosa.
Inicialmente, las articulaciones más grandes del cuerpo son las más afectadas, como es el caso de los hombros, codos y rodillas. A medida que la enfermedad va avanzando, también llegan a afectarse las articulaciones de los dedos.
Por otro lado, además de poder causar problemas respiratorios, el síndrome de la piel rígida también puede dar lugar a otros síntomas, como un exceso de crecimiento del pelo, pérdida de grasa corporal, escoliosis o desviación de la columna vertebral, debilidad muscular, crecimiento lento y talla baja. Incluso algunos casos han llegado a asociar problemas en los músculos responsables del movimiento de los ojos.
Según GARD, la causa de esta enfermedad rara es una mutación en el gen FBN1, un gen responsable de expresar la proteína fibrilina-1, la cual a su vez tiene un papel clave en la formación de las fibras elásticas que permiten el estiramiento de la piel, los ligamentos y los vasos sanguíneos del organismo.
En el momento actual no hay tratamiento para el síndrome de la piel rígida, por lo que es imposible revertir sus síntomas. De momento, tan solo existen terapias físicas cuyo objetivo es mejorar los probables problemas de movilidad asociados a la enfermedad.
De momento, se está investigando un potencial fármaco inmunosupresor, el micofenolato mofetil, el cual ya se usa en tras grandes trasplantes para impedir el rechazo del receptor de los órganos. Según un estudio publicado en la Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología el pasado año 2016, dos pacientes con síndrome de la piel rígida mejoraron tras tomar este fármaco durante varios meses, junto a la mencionada terapia física. De momento, los estudios son escasos al respecto.
Fuente: El Español
